Downs syndrom ålder mamma

•

Den vanligaste formen av Downs syndrom beror på en extra kromosom nr 21, d.v.s. tre istället för två kromosomer nr 21; Trisomi 21 (T21). Detta upptäcktes för över 50 år sedan. Man vet med säkerhet att den extra kromosomen oftast kommer från mamman (i ungefär 19 av 20 fall) och också att sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Däremot vet man fortfarande inte varför.

Det är allmänt vedertaget att den extra kromosomen från mamman, i sällsynta fall, kan ha funnits redan när mammans äggstockar började anläggas, när hon var ett foster. Men majoriteten av forskare inom detta område hävdar att Trisomi 21 oftast beror på skador på den s.k. reduktionsdelningen (meiosen) då kromosomtalet i vanliga kroppsceller halveras vid bildningen av äggceller. Reduktionsdelningen inleds då mamman är ett foster och avslutas inte förrän vid äggavlossningen, som sker varje månad fr.o.m. puberteten till menopausen.

Maj Hultén, professor i medicinsk genetik, tror i motsats till de flesta andra forskare att många kvinnor kan vara låggradiga T21 mosaiker, d.v.s. att det är ganska vanligt att kvinnors äggstockar redan från början innehåller celler med Trisomi 21, och

•

Intellektuell funktionsnedsättning omfattar begåvningsmässiga funktionshinder vilket uppstår beneath en individs utveckling, fram till myndig ålder. Det innebär också svårigheter att klara sig egen, det önskar säga sin hygien, finans, arbete samt socialt umgänge.

Graden av begåvningshandikapp och kognitiva funktionshinder är kapabel variera högst väsentligt bland personer tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning. Det gäller även dem emotionella samt sociala funktionerna. Personer tillsammans autism äger en begränsad förmåga mot kommunikation samt socialt samspel. Andra kunna fungera god i grupper och besitter hög emotionell närvaro.

Det existerar viktigt för att veta för att personer tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning åldras högst individuellt. tillsammans nedsatt kognitiv, social samt emotionell förmåga följer dock en ökad sårbarhet. Man har mindre marginaler på grund av att klara ytterligare påfrestningar, vare sig det existerar personliga, biologiska eller sociala förändringar såsom riskerar för att starkt påverka personen. tillsammans med Intellektuell funktionsnedsättning följer även en lägre reservkapacitet för att återhämta sig efter stora påfrestningar.

Små påfrestningar – stora förändringar

Sammantaget innebär detta för att till synes marginella påfrestning

•

Vad är Downs syndrom?

Harmony® NIPT test har utvecklats av Ariosa Diagnostics (San Jose, Kalifornien, USA). Harmony® reagenser och Ariosa cellfritt DNA System (AcfS) programvara används som en del av Harmony NIPT test som är CE-märkt enligt IVD direktiv 98/79/EU. Harmony är en icke-invasiv prenatal test (NIPT) baserad på analys av cellfritt DNA. NIPT är avsett för prenatal screening och är inte avsett att vara den enda basen för diagnos. Harmony testresultat är avsett att användas tillsammans med andra kliniska och diagnostiska resultat enligt professionell praxis, inklusive bekräftande fosterdiagnostiska tester, utvärdering av föräldrarna, klinisk genetisk vägledning och rådgivning, i förekommande fall. Harmony screenar inte för andra potentiella kromosomala avvikelser än de som uttryckligen anges i detta dokument. Innan beslut om åtgärd, bör alla kvinnor diskutera sina resultat med sin vårdgivare, som kan rekommendera bekräftande, diagnostiska tester där så är lämpligt. HARMONY och HARMONY design är varumärken som tillhör Ariosa Diagnostics, Inc. i USA. HARMONY är ett varumärke som tillhör Roche i övriga länder. Alla andra varumärken tillhör sina respektive ägare.